先天性代謝異常-プロピオン酸血症-①

うちのちびっこ2名は先天性代謝異常のプロピオン酸血症という病気です。分類では有機酸代謝異常となります。

私は子供達がこの病気である事を隠しません。
(もう少し大きくなったら本人達にまた意思確認しますけど・・・ふふふ。)
なぜかというと、病気が稀少である為、同じ病気を診断され愕然とされている赤ちゃんのご両親、大きくなってから発症し病名が分からないなどで治療が遅延し命を落とされる方がないようにできるだけの情報を開示していきたいと思っています。

この病気は・・・
食べ物の中の蛋白質は、消化・吸収された後、アミノ酸に分解されます。アミノ酸はさらに代謝を受けますが、その過程のどこかの酵素が欠損していると代謝の流れがせき止められ、有機酸という物質が体の中に溜まります。この有機酸が過剰に溜まる病気を、有機酸代謝異常症（有機酸血症）と言います
(ひだまりたんぽぽHPより抜粋　
http://pa-mma.web5.jp/disease_oaa.html)

うちのちびっこ2名は必要な酵素が0または機能していないようです。

この病気は遺伝病の為、パパ、ママが因子を保有していた場合4分の１の確立で子供が病気になります。どちらか一方だけの場合は病気は出ません。
また、病気を持っていたとしても最軽症型〜最重症型まである為、症状は個人差が大きく、また、成人してから発症し急激に症状が進み死亡するケースもあります。最軽症型の場合は一生、特に病気だということを知らずに終わる場合もあります。
軽症型と診断された場合でも大きな発作を起こした場合は死亡する場合もあるそうです。

現在の頻度としては軽症型が結構多いということで3万人に1人くらいということでした。

こう書くと結構怖いですね。。。
でも、現在ではお薬と食事制限、感染症の際の対応で急激な発作はある程度コントロールできますので早期発見、早期治療の開始が望ましいとおもわれます。

症状としては哺乳不良、嘔吐、傾眠（不活発でうとうとする状態）などで、さらに進行すると意識がなくなりこん睡状態となり、けいれんを起こすこともあります。治療が遅れると短時間の内に、死亡することもあります。また、患児の多くに発達・発育の遅れが出てきます。乳児期に発熱・下痢などの感染を契機に症状が出たり、発達の遅れで幼児期に発見されたりする場合もあります。
(ひだまりたんぽぽHPより抜粋　
http://pa-mma.web5.jp/disease_oaa.html)

長男クンはフルコースで嘔吐から始まり汎血球減少症、痙攣、意識障害まで行きました。本当に病名が分からない事でこんなにもしんどいのかという2ヵ月を過ごしました。
次男はタンデムマス・スクリーニングで発見されました。

ここまで書くとかなり怖い感じですが。。。
ちなみにうちのちび2名は現在、元気です。
発達の遅延は多少ありますがそれでも普通のお子さんより真っ黒に日焼けし体格もなかなかのものです。
ですので、無駄に怖がる事だけせずに、どうやってコントロールするかを前向きに考えながら、今できる事、今フォローしてあげられる事を考えながら進んでいこうと思っています。

わけのわからない病気で不安に思われている方、同じ病気を戦っているお友達がいます。
一緒に頑張りましょう。

患者会HP:ひだまりたんぽぽ　http://pa-mma.web5.jp/